köberskleroos

Köberskleroos (kaks-bur-UHS skluh-ROH-SIS), mida nimetatakse ka juuremugulad sclerosis kompleksi, on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab noncancerous (healoomuline) kasvajate kasvada palju kehaosi. Märgid ja sümptomid köberskleroos on väga erinevad, sõltuvalt sellest, kus kasvajad arendada ning kuidas tõsiselt isik on mõjutatud.

Köberskleroos sageli avastatakse imikueas või lapsepõlves. Mõned inimesed köberskleroos on selline kerge ja sümptomite, et tingimus ei ole diagnoositud kuni täiskasvanuks saamiseni, või see läheb diagnoosimata. Teised tõsised inimesed.

Kuigi pole mingit ravi köberskleroos, ravi uuritakse. Kursus või haiguse raskusaste ei ole võimalik ennustada, kuid koos asjakohase hooldusega, palju inimesi, kes on köberskleroos elada täisväärtuslikku, tootliku elu.

Köberskleroosi sümptomid hõlmavad noncancerous kasvajate või muude kahjustuste mis kasvavad palju kehaosi, kuid kõige sagedamini ajus, neerud, süda, kopsud ja nahk. Sümptomid võivad ulatuda kergest kuni raske.

Köberskleroos nähud ja sümptomid varieeruvad, sõltuvalt sellest, kus kasvajate või muude kahjustuste arendada

Märgid ja sümptomid köberskleroos võib märgata sündi. Või esimesi märke ja sümptomeid köberskleroos võib ilmneda lapsepõlves või isegi aastaid hiljem täiskasvanuna.

Võtke oma lapse arstiga, kui olete mures oma lapse arengut või kui te märkate mõnda sümptomite või köberskleroos eespool kirjeldatud.

Millal näha arsti

Mida sa saad teha

Köberskleroosi on geneetiline haigus, mida põhjustab mutatsioone TSC1 või TSC2 geeni. Tavaliselt on need geenid on arvatavalt hoiab rakud kasvavad liiga kiiresti või kontrollimatul viisil. Mutatsioonid kas nende geenide võib põhjustada rakkude jagunemist ülemäära, mis viib arvukate kahjustusi kogu keha.

Umbes üks kolmandik inimesi, kes on köberskleroos pärida muutunud TSC1 või TSC2 geen – seotud geenide köberskleroos – vanemalt, kellel on haigus. Umbes kaks kolmandikku inimestest, kes on köberskleroos on uus mutatsioon TSC1 või TSC2 geeni.

Mida ootate oma arsti

Kui teil on köberskleroos, siis on kuni 50 protsenti võimalus läbimise tingimus oma bioloogilist last. Seisundi raskusest võivad erineda. Lapsevanem, kes on köberskleroos võib olla laps, kes on pehmem või raskemal kujul häire.

Sõltuvalt sellest, kus kasvajate või muude kahjustuste arendada ja nende suurusest, nad võivad põhjustada tõsiseid või eluohtlikke tüsistusi. Siin on mõned näited komplikatsioone.

Sa tõenäoliselt algselt avab oma probleeme lapse arsti. Aga pärast eksamit, teie laps võib nimetada ühe või mitu arsti ja geneetilise spetsialistide rohkem testimist ja ravi.

Siin on mõned andmed, mis aitavad teil saada valmis oma esimese kohtumise ja tean, mida oodata oma arsti.

Enne oma ametisse, teha nimekirja

Küsi usaldusväärne pereliige või sõber teiega liituma nimetamiseks. Võtke keegi mööda, kes suudavad pakkuda emotsionaalset tuge ja aitab teil meeles pidada kõiki andmeid.

Küsimused küsi nõu oma lapse arsti juures esimest ametisse hulka

Küsimused küsida, kas sa suunata eriarsti hulka

Arst, kes näeb oma last võimalike köberskleroos tõenäoliselt küsida mitmeid küsimusi. Ole valmis vastama neile reserveerida aeg minna üle punkte sa tahad rääkida põhjalik. Arst võib küsida

Ei ole mingit ravi köberskleroos, kuid ravi aitab hallata spetsiifilised tunnused ja sümptomid. Näiteks

Köberskleroos on elukestev seisund, mis vajab hoolikat jälgimist ja järelkontrolli, sest paljud märgid ja sümptomid võivad kesta aastaid arendada. Koos asjakohase hooldusega, aga paljud inimesed, kes on köberskleroos elada täisväärtuslikku, tootliku elu ja nautida normaalne eluiga.

Kui laps on diagnoositud köberskleroos, sina ja su pere ees mitmeid väljakutseid ja ebakindlust. Üks raskemaid asju see tingimus on, et see on võimatu ennustada, kuidas teie lapse tervisele ja arengule ilmneb alles aastate jooksul.

Teie laps võib olla ainult kerge probleeme ja jälgida tihedat koostööd oma kolleegidega nii teadusliku, sotsiaalse ja füüsilise võimete. Või teie laps võib olla rohkem tõsised tervise ja arenguprobleeme ja elada, et on vähem sõltumatud või erineb sellest, mida olete oodanud.

Et aidata teil ja teie laps hakkama, siin on, mida saate teha

külastada oma arsti